Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington Hastalığı aynı zamanda ‘Huntington Koresi’ olarak da bilinmektedir. Kore, eski Yunancada ‘dans etmek’ anlamına gelir. Hastalıktaki kontrol edilemeyen vücut hareketlerini tanımlamaktadır.

Huntington hastalığı kalıtsal bir hastalık olup beyin hücrelerinin zaman içerisinde harabiyet görmesine bağlı gelişmektedir.
Hastalığın temel belirtileri psikiyatrik bozukluklar, beyin fonksiyonlarında yavaşlama ile hareketleri kontrol edememe şeklindedir. Belirtiler genellikle 30 ile 50 yaş arasında başlar. Daha erken veya daha geç de olabilir. Şikayetlerin başlangıç yaşı hastadan hastaya farklı olabilir.

Hastalığın Belirtileri Nelerdir?
Bazen hastalara tanı konulmadan yıllar önce bu şikayetler başlamış olabilir. Hastalarda başlangıçta görülebilecek belirtiler:

• Konsantre olamama

• Depresyon

• Duygu değişiklikleri bazen anti-sosyal durumlar

• Hafif kontrol edilemeyen hareketler

• Tökezleme ve sakarlık

Huntington hastalığı, progresif yani zaman içerisinde şikayetlerde artışın beklendiği bir hastalıktır. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte istemsiz hareketler, konuşma ve yutmada zorluk ile kilo kaybı görülebilir.

Psikiyatrik olarak depresyon, iç görü kaybı, uyku bozukluğu ve duygular açısından gelgitler görülebilir. Bu nedenle hastalar aynı zamanda Psikiyatri kliniklerinde tanı alabilirler.
Zihinsel faaliyetler yavaşlayabilir, yeni bilgileri öğrenmek güçleşir, kısmi unutkanlık görülebilir.
Hastalığın çok ileri dönemlerinde bağımlı hale gelinebilir. Bu dönemde zatürre gibi hastalıklar vefat nedeni olabilir.

Genetik Geçiş Nasıl Olmaktadır?

Huntington Hastalığı, anne veya babadan çocuğa geçen bir genden kaynaklanmaktadır.
Otozomal dominant olarak adlandırılan bir genetik geçişe sahiptir. Yani anne-babadan birisinde hastalık varsa çocuğa yüzde 50 ihtimalle genetik olarak geçeceği anlamına gelmektedir.
Hastalığın başlangıç yaşı, derecesi ve klinik belirtileri ile ilerleme durumu hastadan hastaya farklı olabilir.
Hastalık, hem erkek hem de kadınları etkileyebilir.

Genetik Test ne zaman istenir?
Huntington tanısının teyit edilmesi için kullanılmaktadır. Hastanın şikayetlerinin dinlenmesi ve muayene sonrasında istenir.

Prediktif yani Öngörme testi ne demektir?
Anne veya babasında Huntington hastalığı olan kişinin şikayetler olmadan genetik olarak tetkik edilmesidir. 18 yaş üzerindeki kişilerle uygulanır. Test öncesinde ve sonrasında bireyin psikiyatrist ile görüşme yapması önerilir.

Huntington Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılmaktadır?

Günümüzde hastalığı durduran ya da yavaşlatan bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak psikiyatrik ve hareket bozukluklarına yönelik kullanılan ilaçlar bulunmaktadır.

Konuşma ve yutma bozuklukları olan hastalar için terapi programları gerekebilir.
Kilo kaybı olan hastalarda yüksek kalorili diyet, kilo kaybının önlenmesi ve şikayetlerin azalmasında yardımcı olabilir.

Günümüzde tedavi kapsamında ulusal ve uluslararası birçok çalışma yürütülmektedir.
Bu hastaların nöroloji, psikiyatri uzmanları, diyetisyen, fizyoterapist, sosyal hizmet uzmanı gibi birçok branştan doktor ve sağlık mensuplarının yer aldığı ekip tarafından değerlendirilmesi en akılcı yaklaşımdır.

Bu hastalık hakkında bana soru sormak veya randevu almak için buraya tıklayabilirsiniz.